Cari Genitori
Le parole sono importanti: Chi parla male, pensa male e vive male . Tenetene conto quando leggete . I confini tra forma e sostanza a volte non sono così distinti. Si può comunicare in modo, "sobrio, rispettoso e giusto"
Oggi ho letto tre notizie che sono collegate:
Come Facebook si POSSA prestare a cattiva informazione, quanto è importante una
diagnosi precisa per capire (vedi i “genitori di Edoardo”) e infine una
ennesima testimonianza della non correlazione ra autismo e vaccinazione”. Sul
blog www.ferrandoalberto.blogspot.it
links e altro
1 1) Caterina e la ricerca
scientifica: Questa storia ci
ricorda che è impossibile discutere decentemente e razionalmente di qualcosa
sui social NETWORK e che Le parole sono
importanti: Chi parla male, pensa male e vive male.
Speriamo che la dolorosa
vicenda di Caterina, ragazza fragile ma con l’enorme coraggio di metterci la
faccia, serva ad aprire gli occhi: http://ilragionevoledubbio.wordpress.com/2013/12/29/dire-iostoconcaterina-e-importante-ma-non-basta/
2) La leggenda dell’autismo causato dai vaccini:
I progressi in medicina avvengono dopo studi ripetuti, conferme,
esperimenti riprodotti da vari ricercatori che devono convergere e convincere:
è il metodo scientifico, da un’ipotesi si passa a un dato oggettivamente
plausibile. C’è chi invece, per interessi personali, malafede, incompetenza o
avidità non ha alcun vantaggio a seguire le regole e si muove nel sottobosco
della pseudoscienza costruendo volontariamente conclusioni inattendibili con un
unico scopo: guadagnare denaro. “Tre uomini fanno una tigre” è un detto
cinese che simboleggia come una premessa infondata, ripetuta di continuo, è
trasformata in realtà ed il caso “vaccini-autismo” ne è proprio un esempio
lampante essendo tra le leggende mediche più diffuse: le vaccinazioni
causerebbero l’autismo.
Questa bufala nasce da una truffa sfrontata che ha causato delle
vittime ed è talmente spacciata per vera che qualcuno finisce per crederci, anche i
giornalisti, che così diffondono notizie allarmanti e infondate
tradendo il loro dovere di ricerca di fonti autorevoli. L’autismo è un disturbo
dello sviluppo psichico che insorge solitamente nell’infanzia e che comporta
non solo notevoli difficoltà sociali ma sacrifica intere famiglie, soprattutto
per la mancanza di strutture di assistenza preparate e diffuse nel
territorio, non esiste una causa certa o singola definita ma molti studi
indirizzano verso una componente genetica, lo sviluppo delle tecniche
diagnostiche e l’aumentata attenzione sul problema hanno incrementato il numero
di diagnosi, tanto che negli ultimi anni i casi di autismo sembrano aumentati
vertiginosamente ma in realtà
la sua incidenza è identica nelle varie fasce d’età (circa l’1%), dimostrando
come non siano aumentati i casi ma il numero di diagnosi (non aumenta
l’incidenza negli anni ma il numero di casi diagnosticati). Chi non conosce
l’origine della vicenda potrà trovarla incredibile e sorprendente: http://www.ilfattoquotidiano.it/2012/09/18/leggenda-dellautismo-causato-dai-vaccini/355655/
Le conseguenza di una diagnosi corretta sono
molto importanti.
La famiglia smette di peregrinare per sapere da
cosa è affetta la figlia. La mamma smette di chiedersi cosa possa avere fatto
di sbagliato in gravidanza e quindi di sentirsi in colpa. Non ci si sente in
colpa e non si accusano gli altri o i vaccini.
Buongiorno,
siamo i genitori di Edoardo (11 anni) con diagnosi di
spettro autistico a basso funzionamento. Dopo varie ricerche genetiche
coordinate ………. Nel 2008 abbiamo avuto la diagnosi di nostro figlio:
Microdelezione parziale del gene SHANK3, limitata alla sua metà
distale.
Volevo segnalarVi il link del video (Telethon 2013) con la
stessa sindrome (Phelan McDermid) di Edoardo
A Edoardo è stato fatto un prelievo di cute e si stanno
facendo studi in merito. Ho chiesto alla Dott.ssa Verpelli di scrivere due
righe sul lavoro che stanno svolgendo per questa lista.
ECCOLE:
Nel nostro laboratorio studiamo i meccanismi molecolari
alla base della patologia di Phelan McDermid utilizzando differenti modelli in
vitro ed in vivo al fine di trovare nuove terapie. Tra i modelli in vitro un
modello particolarmente interessante è rappresentato dalle cellule hiPS; le
cellule iPS sono cellue staminali che vengono ottenute dalla riprogrammazione
di fibroblasti e che possono poi venir differenziate in neuroni offrendo la
possibilità di studiare i meccanismi fisio patologici direttamente in
neuroni derivati da ogni paziente. Tramite una piccola biopsia cutanea di
Edoardo abbiamo ottenuto i sui fibroblasti, li abbiamo riprogrammati ed ora li
stiamo differenziando a neuroni. L'obbiettivo del nostro studio è quello di
caratterizzare i neuroni ottenuti dai fibroblasti di Edoardo e di
compararli con i neuroni ottenuti da altri pazienti con la sindrome di
Phelan MC Dermid.
SPERIAMO CHE LA RICERCA VADA AVANTI PER POTER MIGLIORARE SEMPRE
PIU' LA QUALITA' DI VITA DEI NOSTRI FIGLI.
